아미노산 부작용 defects in amino acid metabolism

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아미노산 부작용 defects in amino acid metabolism   

단백질 부작용 : 불내증, 알레르기, 중독, 발암
- 단백질 중독
- 단백질 불내증 : 셀리악병,  글루텐
- 단백질은 알레르기 주요원인 :알러지 원인물질 : 11종

아미노산 대사이상
- 아스파탐 : 페닐알라닌

 

글루탐산을 제외한 다른 아미노산의 대사이상이 70종 이상 알려져 있다. 메이플시럽 뇨증은 루신, 이소루신, 발린 등의 대사를 돕는 효소가 결핍되어 알파케톤산의 축적되는 질병으로 간질, 운동 실조증, 근육긴장 이상증, 무정위 운동증, 신경언어 장애 등이 발생한다. 호모시스틴뇨증은 효소의 결핍으로 인한 호모시스틴의 축적으로 수정체 전위, 골격이상, 간질, 혈전증, 색전증이 발생하거나 뇌동정맥의 이상이나 혈소판의 기능이상으로 뇌졸중이 발생할 수 있다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소의 이상으로 구토, 습진이 영아기에 나타나고, 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연되며, 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 저하된다.
이중에서 유명한 것이 페닐케톤뇨증이다. 아스파탐은 아스파트산과 페닐알라닌을 결합된 것으로 대사과정에서 다시 분해된다. 분해된 페닐알라닌을 선천적 효소이상으로 티로신으로 분해하지 못하면 과잉축적의 부작용이 나타나는 것이다. 상당히 희귀한 질병인데 아미노산 대사 이상 중에서 건강전도사들이 마치 아스파탐의 문제인양 이야기하기 때문에 유명해진 질환이다.

 



페닐케톤뇨증

페닐알라닌은 필수아미노산이다. 그런데 유전질환으로 페닐알라닌 분해효소(Phenylalanine hydroxylase)가 결손된 사람은 페닐알라닌을 티로신으로 전환하지 못하고  Phenylprubic acid가 된다. 이것과 페닐알라닌이 과도하게 축적되는데 페닐알라닌은 뇌혈관장벽(blood brain barrier)을 통과하여 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능저하를 일으킨다. 한편, 페닐알라닌의 대사 산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출된다. 출생시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 서서히 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타난다. 자주 구토를 하며, 멜라닌 생성 장애로 인한 색소 형성의 이상으로 담갈색 모발, 흰 피부색의 증상이 나타난다. 또, 신경계 손상으로 앉기, 뒤집기, 걷기의 이상, 언어 기능의 이상, 경련이 나타나며, 심부건반사 항진, 과활동성, 곰지락운동 등도 나타난다. 땀과 소변에는 곰팡이 냄새가 나며, 피부에는 습진이 나타난다.
신생아의 경우, 혈중 페닐알라닌 농도가 10mg/dL을 넘기면 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹이기 시작한다. 신경계가 형성되는 6세까지는 혈중 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 엄격하게 유지하여야 하며, 이후에도 평생동안 혈중 페닐알라닌 농도를 3~15mg/dL로 유지하는 저페닐알라닌 식이를 유지해야 한다.
페닐알라닌은 필수 아미노산이므로, 페닐알라닌 식이를 과도하게 제한하면 빈혈, 저단백혈증, 기면, 설사 등의 증상을 보이며, 심하면 사망에 이를 수 있으므로 주의해야 한다.